Un equipo internacional de investigadores, liderado por científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) en Barcelona, ha descubierto una nueva enfermedad neurológica ultrarrara causada por mutaciones en un gen específico. Hasta el momento, solo se han identificado 13 casos de esta afección en todo el mundo.
La investigación, publicada en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics, revela que las mutaciones en el gen RPS6KC1 son la causa de esta nueva enfermedad genética del neurodesarrollo. Las manifestaciones clínicas incluyen problemas para caminar, deterioro cognitivo, dificultades en el desarrollo y rasgos faciales distintivos.
Una Enfermedad Poco Común pero Devastadora
Según la directora del Departamento de Neurometabolismo en Idibell, Aurora Pujol, quien también es investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), esta enfermedad afecta principalmente a la sustancia blanca del cerebro. «Es un tipo de enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro y estos pacientes tienen problemas al andar, cognitivos, de desarrollo o dismorfia facial», explicó Pujol.
Si bien aún no se ha desarrollado un tratamiento, el hecho de haber identificado la causa genética de esta enfermedad representa un gran avance. «El diagnóstico es el primer paso y para las familias es un alivio poner nombre y apellidos a su enfermedad», señaló Pujol. «A partir de ahí, se pueden poner en contacto con otras familias y agruparse en asociaciones de pacientes para ayudarse entre ellos y a los clínicos, porque este es un trabajo de equipo».
Similitudes con el Síndrome de Coffin-Lowry
Los investigadores han observado que la mayoría de los pacientes con esta nueva enfermedad comparten manifestaciones clínicas con aquellos que padecen el síndrome de Coffin-Lowry, un trastorno genético minoritario causado por mutaciones en el gen RPS6KA3. Ambos síndromes se caracterizan por anomalías del crecimiento, rasgos faciales distintivos y discapacidad intelectual variable.
La colaboración internacional ha sido clave para este descubrimiento, con la participación de centros de investigación y hospitales de España, Estados Unidos, Italia, Alemania, Reino Unido, Irán, Finlandia, Estonia, Pakistán y Turquía.
A medida que la comunidad científica continúe estudiando esta nueva enfermedad, es probable que se identifiquen más casos en todo el mundo. Este hallazgo representa un importante avance para mejorar el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras y brinda pistas valiosas para comprender mejor la función del gen RPS6KC1 y otras cadenas genéticas relacionadas.
