En Chile, una pequeña muestra de sangre tomada del talón de los recién nacidos en sus primeras 72 horas de vida representa la diferencia entre un desarrollo saludable y secuelas graves de por vida. Se trata de la pesquisa neonatal, un examen obligatorio en el país desde 1992 que, tras su reciente ampliación en el sistema público de salud, ahora cubre un total de 26 patologías congénitas de manera universal y gratuita.
Pese a su enorme relevancia médica, este procedimiento suele pasar casi desapercibido por las familias debido a la gran cantidad de trámites y controles que rodean el nacimiento de un lactante. El Ministerio de Salud señala que el propósito fundamental de esta política es identificar precozmente alteraciones metabólicas o genéticas para intervenir a tiempo antes de que provoquen daños irreparables.
Históricamente, el sistema público de salud chileno solo detectaba dos afecciones mediante este tamizaje: la fenilcetonuria (PKU) y el hipotiroidismo congénito. Para acceder a un análisis más exhaustivo, las familias debían recurrir a laboratorios privados, una barrera económica que se eliminó en septiembre pasado con la implementación de la cobertura universal ampliada.
Karla Cortes, especialista de aplicaciones neonatales de la firma nacional de diagnóstico Biotecom, advierte sobre la falta de conciencia respecto a este test:
«Muchas veces los padres desconocen el propósito del tamizaje neonatal y, como en la mayoría de los casos no se detecta ninguna patología, no se le da la importancia que realmente tiene»
Sin embargo, la experta enfatiza que un resultado positivo a tiempo cambia radicalmente el destino del paciente. «El diagnóstico oportuno transforma una patología potencialmente fatal en una condición controlable. Con tratamientos adecuados, que pueden incluir cambios en la dieta, suplementos o medicamentos, los niños pueden desarrollarse de forma saludable y sin mayores complicaciones», precisa.
El proceso clínico es simple y altamente centralizado. Tras la extracción de la gota de sangre en el centro de salud, las muestras se envían a tres laboratorios centinela equipados con tecnología bioquímica de alta sensibilidad: el Hospital San Juan de Dios en Santiago, el Hospital Guillermo Grant Benavente en Concepción, y el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) en Santiago.
Entre las 26 condiciones de salud incorporadas desde el año pasado se encuentran trastornos críticos y sensibles seleccionados bajo estrictos criterios de evidencia científica y alternativas de tratamiento:
- Fenilcetonuria (PKU) (Sensible)
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) (Crítica)
- Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa (HCY) (Sensible)
- Tirosinemia tipo I (TYR I) (Sensible)
- Citrulinemia tipo I (CIT) (Crítica)
- Aciduria argininosuccínica (ASA) (Crítica)
- Acidemia propiónica (PROP) (Crítica)
- Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 (MUT) (Crítica)
- Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 (Cbl A,B) (Sensible)
- Acidemia metilmalónica con homocistinuria (Cbl C,D) (Sensible)
- Acidemia isovalérica (IVA) (Crítica)
- Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC) (Sensible)
- Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG) (Crítica)
- Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT) (Crítica)
- Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa (GA1) (Crítica)
- Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa (MCD) (Crítica)
- Deficiencia sistémica primaria de carnitina (CUD) (Sensible)
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) (Crítica)
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) (Crítica)
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) (Crítica)
Con la implementación de este tamizaje ampliado de carácter universal, el sistema de salud chileno busca garantizar la equidad en el diagnóstico temprano. El desafío actual radica en educar a la población sobre la relevancia de este pinchazo en el talón, un examen silencioso cuyo verdadero éxito radica, paradójicamente, en no tener que volver a llamar a los padres.
