En un avance científico sin precedentes, un equipo de investigadores japoneses de la Universidad de Mie y la Universidad de Salud de Fujita han logrado dar un paso crucial hacia el desarrollo de un tratamiento potencial para el síndrome de Down. Utilizando herramientas de edición genética CRISPR-Cas9, los científicos han demostrado la capacidad de eliminar el cromosoma extra que causa esta condición, abriendo la puerta a una esperanza sin precedentes para las personas que la padecen.
Entendiendo el Síndrome de Down
El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional, una condición conocida como trisomía 21. Esta alteración genética puede detectarse antes del nacimiento y suele estar asociada con anomalías en la cabeza, rasgos faciales distintivos, retraso en el desarrollo físico y mental, y en algunos casos, problemas cardíacos o gastrointestinales. Hasta la fecha, no existe una cura para esta condición.
Eliminando la Trisomía 21
El estudio, publicado en la revista PNAS Nexus, describe cómo los investigadores aprovecharon la diversidad genética inherente a los cromosomas para identificar secuencias específicas del cromosoma 21 adicional. Utilizando más de 50 herramientas CRISPR-Cas9, lograron cortar y fragmentar este cromosoma supernumerario, provocando su desaparición y dejando solo las dos copias normales del cromosoma 21, una heredada del padre y otra de la madre.
Pasos Hacia una Cura Potencial
Si bien esta técnica ha sido demostrada solo en células cultivadas in vitro, los expertos señalan que este avance abre la puerta a futuros tratamientos que puedan eliminar de manera segura y eficaz la copia adicional del cromosoma 21 en personas con síndrome de Down. Sin embargo, aún quedan varios pasos por delante, como la realización de ensayos clínicos en animales y humanos, así como el refinamiento de la técnica para evitar posibles efectos adversos.
Este avance científico abre la puerta de la esperanza para el desarrollo de futuros tratamientos que, aprovechando este abordaje, logren eliminar la copia adicional del cromosoma 21 de forma segura y eficaz en algunas o en la mayoría de las células de las personas con síndrome de Down. – Lluís Montoliu, investigador científico del Centro Nacional de Biotecnología (CNB – CSIC) de España.
A pesar de los desafíos que aún quedan por superar, este logro representa un hito significativo en la búsqueda de una cura para el síndrome de Down, ofreciendo una nueva esperanza a millones de personas en todo el mundo que viven con esta condición.
