Un estudio de Mayo Clinic reveló una preocupante realidad: 1 de cada 8 adultos que aparentan estar completamente sanos porta un grave riesgo genético que desconocen. Estos hallazgos, que probablemente no serían detectados por los métodos de control médico tradicionales, incluyen predisposiciones a cánceres hereditarios y diversas enfermedades cardíacas de alto impacto.
La investigación, publicada en la revista Genetics in Medicine, se centró en el análisis genómico de 484 adultos sin síntomas previos. Los resultados mostraron que alrededor del 13% de ellos (equivalente a 1 de cada 8) presentaba un riesgo genómico significativo que era completamente desconocido hasta ese momento.
Entre los riesgos identificados se encuentran susceptibilidades a cánceres hereditarios como el de mama y ovario, el síndrome de Lynch, miocardiopatías, el síndrome de QT largo y la amiloidosis, condiciones que pueden tener consecuencias graves para la salud de los individuos afectados.
Además, el estudio evidenció que un abrumador 98,6% de los participantes presentaba al menos algún hallazgo genético que requería un seguimiento médico posterior. Este porcentaje subraya la omnipresencia de variaciones genéticas que pueden influir en la salud a largo plazo.
“Se trata de personas que las pruebas tradicionales basadas en síntomas o antecedentes familiares no identificarían”, afirmó el Dr. Konstantinos Lazaridis, director ejecutivo del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic y autor principal de la investigación.
El Dr. Lazaridis añadió que este trabajo es crucial para “definir el modelo para integrar el conocimiento genómico en la atención médica a gran escala, transformando la información en decisiones capaces de cambiar la trayectoria de la enfermedad”.
Sin embargo, la identificación de estos riesgos es solo el primer paso. La verdadera complejidad radica en la interpretación clínica, documentación y comunicación de los resultados, una labor que recayó en gran medida en los asesores genéticos. Ellos se encargaron de revisar los informes, elaborar resúmenes personalizados y guiar tanto a los pacientes como a los equipos médicos en los pasos a seguir.
“Los asesores genéticos suelen ser las primeras personas en compartir este tipo de información con los pacientes”, explicó Jessa Bidwell, asesora genética de investigación certificada y primera autora del estudio. “Puede haber sorpresa, ansiedad, devastación y, en ocasiones, alivio al tener por fin una explicación. Nuestra función es acompañar a las personas en ese momento y ayudarlas a comprender cuáles podrían ser sus riesgos para la salud, basándonos en el hallazgo genético y en sus antecedentes personales y familiares”, complementó Bidwell.
A pesar de la importancia de estos hallazgos, la integración en la atención médica rutinaria sigue siendo un desafío. La mayoría de los participantes con riesgos accionables avanzó en el proceso, solicitando derivaciones y contactando a especialistas de atención primaria. Sin embargo, menos de la mitad mantuvo una conversación documentada con un profesional de esa área tras recibir sus resultados, lo que evidencia las dificultades que aún existen para integrar la información genómica en la atención médica habitual.
De esta manera, los resultados evidencian que uno de los principales desafíos es integrar la información genética en la atención médica rutinaria. Y por lo mismo, Mayo Clinic desarrolló la iniciativa Precure, que combina genética, biomarcadores e inteligencia artificial para detectar enfermedades antes de que aparezcan los síntomas.
El proyecto se centra en enfermedades del cerebro, corazón, riñones, hígado y pulmones, con el objetivo de prevenir o retrasar su desarrollo mediante una detección precoz. En conclusión, el estudio plantea que la detección genética temprana representa tanto una oportunidad para mejorar la detección precoz de enfermedades graves como un desafío para la atención médica actual.
