Un equipo internacional de científicos ha logrado un avance revolucionario en la comprensión del genoma humano. Mediante el uso de tecnologías de secuenciación genética de última generación, han descubierto miles de variaciones estructurales que antes permanecían ocultas, reescribiendo efectivamente el mapa genético de la humanidad.
Los hallazgos, publicados esta semana en la revista Nature, revelan que más de 167.000 variaciones estructurales, como fragmentos de ADN eliminados, duplicados, insertados o reordenados, han sido identificadas en los genomas de 1.019 personas de 26 poblaciones de cinco continentes. Este trabajo, liderado por científicos del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Universidad Heinrich Heine de Düsseldorf, el Jackson Laboratory y el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, entre otros, ha sido crucial para reducir los sesgos históricos en la genómica y acercar el diagnóstico a poblaciones subrepresentadas.
Desentrañando el «ADN Basura»
Una de las claves de este avance ha sido el desarrollo de SVAN, un software creado por los investigadores del CRG que permite clasificar automáticamente cada tipo de cambio genético. Esto ha sido fundamental para gestionar la enorme complejidad de datos generados.
Según Bernardo Rodríguez Martín, biólogo computacional y uno de los autores principales del estudio, «descubrimos una enorme cantidad de variación genética que había permanecido oculta, especialmente en poblaciones poco representadas en los estudios anteriores. Estas nuevas herramientas prometen acortar los plazos de la secuenciación personalizada y facilitar el diagnóstico genético en la práctica clínica».
Sorprendentemente, más de la mitad de esta nueva diversidad genética se encuentra en regiones altamente repetitivas del ADN, anteriormente consideradas «ADN basura». Sin embargo, estas zonas albergan elementos móviles o genes saltarines que pueden alterar la actividad de otros genes e incluso provocar enfermedades como el cáncer.
Hacia un Pangenoma Humano Completo
El segundo estudio se centró en una muestra más pequeña pero más profunda: 65 individuos cuyos genomas fueron secuenciados de forma casi completa, de extremo a extremo, incluyendo regiones tan difíciles como los centrómeros y el complejo mayor de histocompatibilidad.
Gracias a nuevas combinaciones de tecnologías, los científicos lograron identificar 1.852 variantes estructurales complejas que hasta ahora resultaban inalcanzables. Estos hallazgos, según Christine Beck, coautora del estudio y genetista en The Jackson Laboratory, «cierran el 92% de los huecos que quedaban en el genoma humano desde el Proyecto Genoma Humano de 2003 y expanden el borrador de pangenoma publicado en 2023».
Implicaciones para la Medicina de Precisión
Las aplicaciones clínicas de estos trabajos son múltiples: mejora del diagnóstico genético, detección de mutaciones raras, desarrollo de nuevas terapias y comprensión más precisa del riesgo genético en función del origen poblacional. Como señala Charles Lee, genetista en el Jackson Laboratory y pionero en el estudio de las variantes estructurales, «si no tienes toda tu información genética, nunca podrás tener una imagen completa de tu salud ni de tu susceptibilidad a enfermedades».
Estos avances representan un salto tecnológico que ha posibilitado una forma nueva y más profunda de observar nuestro código genético. Tal como afirma Gemma Marfany, Catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona, «nuestros genomas no son estáticos, y nuestra comprensión de ellos tampoco debería serlo».
