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lunes, octubre 13, 2025

Cómo las mutaciones genéticas en los espermatozoides aumentan con la edad de los hombres

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A medida que los hombres envejecen, no solo cambian su energía o su apariencia, sino que también sus espermatozoides experimentan transformaciones (mutaciones) que pueden afectar a la próxima generación. Un nuevo estudio del Instituto Sanger de Wellcome Trust (Reino Unido) ha revelado que los cambios genéticos dañinos en los espermatozoides se vuelven sustancialmente más comunes a medida que los hombres envejecen, ya que algunos son favorecidos activamente durante la producción de esperma.

Los investigadores utilizaron un método de secuenciación de ADN preciso llamado NanoSeq para analizar el esperma de 81 hombres sanos, de entre 24 y 75 años. Los resultados muestran que alrededor del 2% de los espermatozoides de hombres de entre 30 y 40 años portaban mutaciones patógenas, pero esta cifra aumenta al 3-5% en el caso de hombres de mediana edad (43 a 58 años) y mayores (59 a 74 años). Incluso en hombres de 70 años, el 4,5% de los espermatozoides portaban mutaciones patógenas.

Selección natural en los testículos

Este aumento relacionado con la edad no se debe solo a la acumulación constante de cambios aleatorios en el ADN, sino a una forma sutil de selección natural que actúa sobre las células productoras de esperma en los testículos, dando a algunas mutaciones una ventaja competitiva durante la producción de esperma.

Los investigadores identificaron 40 genes que favorecen ciertos cambios en el ADN durante la producción de esperma, incluyendo muchos vinculados a graves trastornos del neurodesarrollo infantil y al riesgo de cáncer hereditario. Esto muestra que el fenómeno está mucho más extendido de lo que se creía, afectando a una amplia gama de genes importantes para el crecimiento y desarrollo celular.

Implicaciones para la descendencia

Aunque la proporción de espermatozoides portadores de mutaciones dañinas aumenta con la edad, no todos estos cambios conducen a una fecundación exitosa o a nacimientos vivos. Algunos pueden afectar la fecundación, el desarrollo embrionario o provocar la pérdida del embarazo. Por esto, se necesita más investigación para comprender exactamente cómo la creciente carga de mutaciones en los espermatozoides se traduce en resultados de salud para los niños.

Los investigadores esperan que descubrir cómo surgen estas variaciones en el ADN y cómo son moldeadas por la selección en los espermatozoides ayudará a mejorar la evaluación del riesgo reproductivo y abrirá nuevas oportunidades para estudiar cómo los factores ambientales y de estilo de vida impactan en los riesgos genéticos en las generaciones futuras.

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