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sábado, julio 5, 2025

Terapia génica restaura casi por completo la audición en niña de 7 años con sordera congénita

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Una terapia génica experimental ha logrado un avance revolucionario en el tratamiento de la sordera congénita. En un estudio publicado en la revista Nature Medicine, investigadores del Instituto Karolinska (Suecia) y otras instituciones médicas de China y Suecia, reportaron resultados asombrosos al administrar una inyección que restauró casi por completo la audición en una niña de 7 años.

El equipo analizó la respuesta de 10 pacientes con sordera de nacimiento, entre 1 y 24 años de edad. Utilizando un virus adenoasociado sintético (AAV), lograron introducir una versión funcional del gen OTOF en el oído interno de los participantes. Este gen codifica la proteína otoferlina, esencial para la transmisión de señales sonoras al nervio auditivo.

Mejoras significativas en solo un mes

Los resultados fueron notorios desde el primer mes después de la inyección. La mayoría de los pacientes recuperaron parcialmente su audición, y a los 6 meses, el volumen medio del sonido perceptible mejoró de 106 a 52 decibelios.

Según Maoli Duan, autor principal del estudio y docente del Departamento de Ciencias Clínicas, Intervención y Tecnología del Instituto Karolinska, «este es un gran paso adelante en el tratamiento genético de la sordera, que puede cambiar la vida de niños y adultos».

Mejores resultados en pacientes jóvenes

Los investigadores destacaron que los pacientes más jóvenes, especialmente entre los 5 y 8 años, respondieron mejor al tratamiento. Esto coincide con estudios previos realizados en China, donde se habían probado terapias similares con resultados positivos en niños.

Además, el equipo confirmó que la inyección fue segura y bien tolerada, sin efectos adversos graves. Solo se observaron respuestas menores, como una reducción de neutrófilos, un tipo de glóbulos blancos.

Expandiendo el tratamiento a otros genes

Ahora, los investigadores están trabajando en ampliar este tratamiento a otros genes más comunes que causan sordera, como el GJB2 y TMC1. Según Duan, «estos son más complejos de tratar, pero los estudios en animales hasta ahora han arrojado resultados prometedores. Confiamos en que los pacientes con diferentes tipos de sordera genética algún día podrán recibir tratamiento».

Este avance en la terapia génica para la sordera congénita abre una nueva era de esperanza para quienes han vivido con esta condición, especialmente los niños, cuya calidad de vida puede verse dramáticamente mejorada.

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